Terhességi szűrővizsgálatok a második trimeszterben

A második trimeszter. (A terhesség 13–27. hete)

A második trimeszter alatt elvégzett vizsgálatok elsősorban a magzat fejlődésére, illetve az anyánál esetlegesen fellépő rendellenességek kimutatására irányulnak.

Rutinvizsgálatok:

• A vizelet vizsgálata cukorra és/vagy fehérjére
• Glükózmeghatározás/Glükóz tolerancia teszt

További választható vizsgálatok:

• Hárommarkeres vagy négymarkeres teszt
• Amniocentesis (magzatvíz vizsgálat)

Vizelet vizsgálata cukorra és/vagy fehérjére

„Az első trimeszter” című fejezetben leírtakhoz hasonlóan a második trimeszterben is elvégzik a vizsgálatot a terhességi cukorbetegség ellenőrzésére.
Különös fontossággal bír a második és a harmadik trimeszterben előforduló praeeclampsia (néha toxaemiának vagy terhesség indukálta hipertóniának is nevezik) egy olyan betegség, amelyre jellemző a magas vérnyomás és a nagy mennyiségű fehérje jelenléte a vizeletben. (Ez utóbbi megközelítően a terhesek 8%-ánál előfordul.) A tünetek közé tartozik még az ödéma, a hirtelen történt súlygyarapodás, fejfájás és látásromlás. Rizikótényezők lehetnek: az első terhesség, az ikerterhesség, az életkor (tinédzserek és a 40 év feletti nők), az etnikai hovatartozás, a megelőzően fennálló cukorbetegség, magas vérnyomás vagy vesebetegség. Mindez a magzatnak a méhlepényen keresztül történő oxigénnel és tápanyaggal való ellátottságának csökkenését eredményezi, amely alacsony születési súlyhoz és egyéb komplikációhoz vezethet. Ha a vérnyomás és a vizeletfehérje rutinszerű vizsgálatával sikerül idejekorán felismerni a praeeclampsiának tulajdonítható kórképet, az anyát és a magzatot veszélyeztető problémák megelőzhetőek.

A vércukorszint meghatározása

A terhesség során a nők körülbelül 4%-ánál, akiknek korábban nem volt cukorbetegségük, különösen a terhesség későbbi időszakában gesztációs diabétesz (emelkedett vércukorszint) alakul ki. Ha nem kezelik megfelelően, ez a magzat aránytalan méret- és súlygyarapodásához vezethet. További következmény lehet, hogy születéskor a magzatnak nagyon alacsony a vércukorszintje, és légzési nehézségei is lehetnek.

A legtöbb nő esetében a terhesség 24–28. hete között ellenőrzik, hogy kell-e tartani a gesztációs diabétesz kialakulásától. Erre legtöbbször az OGTT (orális glükóztolerancia-teszt), közismert nevén a vércukor-terheléses vizsgálatot alkalmazzák. (Tájékozódásra alkalmas még az úgynevezett posztprandiális cukor mérése is, amikor az étkezés előtti vércukorszinthez hasonlítják az étkezés utáni vércukorszintet.) A terheléses vércukormérés kezdetekor megmérik az anya éhgyomri vércukorszintjét, és ha az nem magas, megkérik az anyát, hogy fogyasszon el egy ismert mennyiségű (általában 75 gramm) glükózt tartalmazó folyadékot, majd két órával később ismét megmérik a vércukor szintjét. Ha a vércukorszint elfogadható, azaz az anya szervezete sikeresen feldolgozta a bevitt cukrot, akkor nem valószínű a terhességi cukorbetegség fennállása. Ha a vércukorszint nem tér vissza a terhelés előtti értékre, de csak mérsékelten emelkedett, a vizsgálatot egy későbbi időpontban megismétlik. Ha a vércukorszint két óra múlva is jelentősen emelkedett, akkor egyértelműnek tartják az eredményt a gesztációs diabéteszre vonatkozóan, és a továbbiakban nem az OGTT vizsgálatot alkalmazzák a diabétesz követésére.

A gesztációs diabéteszes anyáknál a vércukorszint normalizálására leginkább megfelelően összeállított diétát és/vagy inzulinnal történő gyógyszeres kezelést alkalmaznak. A legtöbb esetben a szülést követően a gesztációs diabétesz megszűnik, de ezeknek a nőknek fokozott az esélyük arra, hogy egy újabb terhesség esetén ismét fellép a gesztációs diabétesz, és fennáll a veszélye annak is, hogy a későbbiek során náluk 2-es típusú cukorbetegség alakul ki.

A vércukorvizsgálat korlátai:
Néhány esetben a gesztációs diabéteszt nem lehet kimutatni a gesztáció 24–28. hete alatt.

Három- vagy négymarkeres vizsgálat

A vizsgálatot a 15. és a 20. gesztációs hét között szokták elvégezni, és azt vizsgálják vele, hogy a magzatnál fennáll-e a Down-kór és a velőcső-záródási rendellenesség (spina bifida) bekövetkezésének veszélye. A szűrőpanel három jellemző meghatározást tartalmaz: az alfa-foetoproteint (AFP), a humán choriongonadotrop hormont (hCG), és a nem-konjugált ösztriolt. Az utóbbi időben az előző három mellett negyedik markerként az inhibin-A-t is vizsgálják. Ez a vérből történő három-, illetve négymarkeres szűrés alkalmas arra, hogy megbecsülje a fent említett kórképek rizikóját anélkül, hogy elvégeznék az invazívabb magzatvízvizsgálatot. A legtöbb esetben csak azokat a pácienseket szükséges amniocentesisre küldeni, akiknek a véreredményei egy elváltozás lehetséges fennállására utalnak.

A második trimeszter alatt az AFP és a nem-konjugált ösztriol szintje emelkedik, a hCG értéke csökken, és az inhibin-A mennyisége viszonylag állandó szinten marad. Az AFP-t a magzat termeli, és ezt követően jut az anyai véráramba. Egy velőcső-záródási rendellenesség esetén a magzat gerincén, koponyáján lévő rés azt eredményezi, hogy emelkedett mennyiségű AFP jelenik meg az anya vérében. Mivel az anyai AFP-szint ikerterhesség, tévesen számított terhességi kor, hasfali defektus, vagy valamilyen ismeretlen okból is emelkedett lehet, ezért önmagában az AFP-mérés eredménye nem elegendő a diagnózis kimondásához, további vizsgálatok szükségesek. Ultrahangvizsgálattal például meg lehet állapítani a magzat korát, és meg lehet erősíteni a magzatok számát. Azoknál a terheseknél, akiknél a magzat a Down-kór kialakulásáért felelős kromoszóma-rendellenességet hordozza, a három- vagy négymarkeres vizsgálat csökkent AFP- és a nem-konjugált ösztriolszintet, valamint emelkedett hCG- és inhibin-A-értéket mutat.

Az AFP-nek és egyéb markereknek az értékelésénél több befolyásoló tényezőt (pl. az anya életkorát, testsúlyát) is figyelembe kell venni. Az emelkedett AFP-szinttel járó esetek között csak nagyon kis százalékban találtak a háttérben valódi rendellenességet. Ha azonban a markerek eredményei valamilyen rendellenességre utalnak, célszerű szakorvoshoz, genetikai tanácsadóhoz fordulni.

A három- vagy négymarkeres vizsgálat korlátai:
A három- vagy négymarkeres szűrővizsgálat nem egyértelműen utal a születési rendellenesség meglétére, inkább előre jelzi egy esetleges probléma valószínűségét. Mindenképpen megerősítő vizsgálatokat kell végezni a felmerülő magzati rendellenesség igazolására. Mivel az emelkedett AFP-értékeket mutató terheseknek csak egy kis százalékánál találtak valóban rendellenes magzatot, a szülőknek csak az AFP-eredményre alapozott aggodalma nagyon gyakran nem indokolt.

Amniocentesis (magzatvízvizsgálat)

A magzatvíz vizsgálata nem rutinszerű eljárás. Az alábbi esetekben ajánlott elvégezni a 15–20. gesztációs hét közötti terhes nőknél:

• 35 éves életkor, vagy annál idősebb;
• egyértelmű családi kórtörténet egy genetikai rendellenességre vonatkozóan;
• mindkét szülő hordozza az öröklődő betegség kiváltásáért felelős gént; vagy
• az anyai alfa-foetoprotein (AFP) szint az elvártnál alacsonyabb vagy magasabb.

Az amniocentesist még elvégezhetik a gesztáció 32. hetét követően is, ekkor a magzati tüdő érettségének mértékét lehet megbecsülni azoknál, akiknél fennáll az idő előtti szülés lehetősége.

Az amniocentesist kis mennyiségű magzatvíz nyerése céljából végzik. A magzatvíz a magzat által termelt AFP-t és foetalis sejteket tartalmaz, mely utóbbiakat kromoszóma- vagy genetikai rendellenességekre lehet vizsgálni. Egy gén analízisét családi kórtörténetre alapozva végezhetik. (Például a szülők korábbi gyermeke valamilyen hiánnyal vagy haemoglobinopathiával született, vagy a szülőkre elvégzett szűrőtesztek eredményeként cisztikus fibrosis veszélye áll fenn). A vizsgálatok nem tartoznak a gyorsan elvégezhető vizsgálatok közé, az eredményre nemritkán 2-3 hetet kell várni.

Az amniocentesis kockázatai:
Igen kicsi a veszélye annak, hogy az amnionzsákba vezetett tű megszúrja a magzatot. Nagyon ritkán előfordulhat kevés magzatvízszivárgás, esetleg fertőzés fellépte, amely esetleg vetéléshez vezethet.

Az amniocentesis korlátai:
Az emelkedett magzatvíz-AFP nem egyértelműen jelzi a velőcső-záródási rendellenességet.

Nem minden genetikai rendellenességet képes feltárni.

Olyan személyek vizsgálata, akik olyan népcsoporthoz tartoznak, akiknél kicsi a gyakorisága a specifikus genetikai elváltozásnak.

Forrás: www.labtestsonline.hu