Szűrővizsgálatok a fogamzás előtt

Amikor egy házaspár gyermeket tervez, célszerű felkeresniük az orvosukat. A családi és egyéni kórtörténetük alapján a szakorvos javasolhatja néhány, esetleg az összes alapvető laboratóriumi rutinvizsgálat elvégzését. A legfontosabbak a következők:

• Rubeola (rózsahimlő) elleni védettség
• HIV
• Gonorrhoea, chlamydia és szifilisz
• Vércsoport-meghatározás és ellenanyagszűrés
• Hepatitis B-szűrés
• Hemoglobin
• Citológiai vizsgálatEgyéb kevésbé gyakori vizsgálatok:
• Varicella-zoster vírus elleni védettség (bárányhimlő)
• TORCH panel, ha herpes, CMV vagy toxoplazma-fertőzésre van gyanú
• Bakteriális vaginózisAz alábbi vizsgálatok az öröklődő rendellenességek rizikójának becslésére irányulnak. Ez mindkét partnert érintheti.
• Öröklődő megbetegedések genetikai vizsgálata
• Genetikai hemoglobin-rendellenességek
• Cisztikus fibrózis

Rubeóla (rózsahimlő) elleni védettség

A rubeóla egy vírus által történt fertőzés, amely emberről emberre cseppfertőzéssel (köhögéssel vagy tüsszentéssel) terjed. A vírus egy fertőzött személy orr- vagy torokváladékával történt bármilyen kontaktus révén képes terjedni. Azoknak a nőknek a vérében, akiknek volt korábban rubeólafertőzése vagy védőoltást kaptak, megjelenik egy ellenanyag, amely általában megvédi őket egy másodszori fertőzéstől. Ez az antitest védi a még meg nem született gyermeket is a vírussal szemben; ezt a védelmet nevezik immunitásnak.

A gyermekkori rubeólafertőzés általában enyhe tüneteket okoz. Azonban ha egy nő a terhessége első három hónapjában fertőződik, és nincs védettsége a vírussal szemben, akkor fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek komoly születési rendellenességgel jön a világra, vagy esetleg halva születik.

Minden nőnél, akinél potenciálisan szóba jön a terhesség, vagy azoknál, akik először terhesek, célszerű elvégezni a vizsgálatot. A vizsgálatból kiderül, hogy az anya rendelkezik-e védettséggel, azaz elegendő mennyiségű antitest áll-e rendelkezésre a vérben az anya és a magzat védelmére. Ha egy nőnek nincs elég ellenanyaga, és nem terhes, megkaphatja a rubeóla elleni védőoltást. Ekkor körülbelül 2-3 hónapot kellene várnia, mielőtt terhessé válna.

Mivel a rubeóla elleni oltóanyag az élő vírus legyengített formáját tartalmazza, azoknál a nőknél, akik aktuálisan terhesek, célszerű mellőzni az oltás beadását. Ha egy terhes nőnek nincs elegendő mennyiségű ellenanyaga saját maga és a magzata védelmére, akkor az orvosa azt tanácsolhatja, hogy terhességének hátralévő időszakában kerülje azokat a személyeket, akiknek rubeólafertőzésre utaló tüneteik vannak. Ezeknek a nőknek egyeztetniük kellene az orvosukkal, hogy mikor lesz a legalkalmasabb időpont az oltás beadására a gyermekük megszületését követően, és ki kellene alakítaniuk a rubeóla elleni védettséget abból a célból, hogy a következő gyermek védett legyen a fertőzéssel szemben.

HIV

A HIV (humán immundeficiencia-vírus) az a vírus, amely az AIDS-et (szerzett immunhiányos szindrómát) okozza. A HIV által fertőzött egyének legalább 90-95%-ánál a vírussal történt expozíció után három hónappal elegendő mennyiségű ellenanyag termelődik a pozitív HIV-teszt kimutatására. (A fertőzéstől számított 6 hónap múlva a HIV-fertőzött személyek több mint 99%-ának pozitív a tesztje.) Ha egy terhes nő fertőzött HIV-vel, ez átjuthat a méhlepényen, és megfertőzheti a magzatot is.

A HIV-teszt a HIV ellen termelődött ellenanyagot mutatja ki a vérből. Bár egy pozitív HIV-teszt elméletileg azt jelenti, hogy az illető személy HIV-vel fertőzött, a gyakorlatban a teszt egyéb okok miatt is adhat pozitív eredményt. Ezért ha az első meghatározás eredménye pozitív, más módszerekkel megerősítő vizsgálatokat végeznek, hogy egyértelműen meghatározzák, történt-e HIV-fertőzés. Ha egy nő esetében a megerősítő vizsgálatok is HIV-fertőzést mutatnak ki, akkor konzultálnia kell az orvosával arról, hogy mennyi az esélye annak, hogy a magzat is fertőződik. Amíg egy HIV-fertőzött terhes nő vérében jelen van a vírus, képes másokat is megfertőzni. A HIV elleni kezelések viszont képesek jelentősen csökkenteni annak a lehetőségét, hogy a vírus átjusson a magzathoz.

Egy negatív HIV elleni antitest eredmény jelentheti azt, hogy nem történt fertőzés, vagy azt, hogy még nem termelődött elegendő mennyiségű ellenanyag a meghatározáshoz. Ha egy nő olyan életmódot folytat (pl. védekezés nélküli szexuális kapcsolat vagy intravénás kábítószer-fogyasztás), amely során fennáll a veszélye annak, hogy továbbadhatja a HIV-fertőzést, akkor erősen javasolt a többszöri HIV-vizsgálat a terhesség során.

Vércsoport-meghatározás és ellenanyagszűrés

A következő fő vércsoportok ismeretesek: „A”, „B”, „AB” és „0”, valamint „Rh-pozitív” vagy „Rh-negatív”. Gyakorlati probléma lehet mind az anya és a magzat esetében, ha a vércsoportjuk különböző, vagy ha az anya vérében ellenanyagok (antiglobulinok) vannak, melyek reagálnak a magzat vörösvértestjein lévő antigénekkel (fehérjékkel vagy bizonyos faktorokkal).

A legismertebb példa erre az, amikor egy Rh-negatív anya Rh-pozitív magzattal terhes. Az anya immunrendszere ekkor olyan ellenanyagot termel, amely testidegennek ismeri fel, és kapcsolatba lép magzatának a vörösvértestjein lévő Rh-pozitív antigénekkel azzal a céllal, hogy elpusztítsa őket. Bár az meglehetősen ritka, hogy az anya első Rh-pozitív magzata károsodna az anya antitestjei által, de fennáll a veszélye annak, hogy az első terhesség során termelődött antitestek károsítani fogják bármelyik későbbi Rh-pozitív magzatot. Nagy mértékben csökkenti annak a valószínűségét, hogy egy Rh-negatív anya ellenanyagot termeljen a saját magzata ellen, ha a 28. terhességi hét tájékán megkapja a rutin Rh-immunglobulin injekciót (RhoGAM ultraszűrt injekciót). További injekciókra lehet szükség a terhesség folyamán, ha az anyánál amniocentesis (magzatvízvizsgálat), vagy chorionboholy-biopszia, esetleg egy hasi sérülés történik, valamint a szülést követően, ha a gyermek Rh-pozitív. Minden injekcióbeadást megelőzően elvégeznek egy ellenanyagszűrést (antiglobulinteszt, indirekt), hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a nőnek nincs-e már termelt Rh-antitestje.

Az Rh-pozitív magzatot hordozó Rh-negatív anyákon kívül bármelyik nő, aki vérátömlesztésben részesült, vagy volt egy korábbi terhessége, termelhet ellenanyagot a vér egyéb faktora (nem Rh-vércsoportantigén) ellen, amely potenciálisan károsíthatja a még meg nem született gyermeket. Az első harmad során történt ellenanyagszűrés azt a célt szolgálja, hogy megállapítsák, jelen van-e már az anya vérében a potenciálisan káros ellenanyag. Ha kimutatnak egy káros ellenanyagot, akkor a magzat édesapját is célszerű megvizsgálni, hogy jelen vannak-e a vérében az anya antitestjeivel reagáló antigének. Ha ezek reagálnak, akkor feltételezhetően a magzaté is. Ilyenkor célszerű az anya ellenanyagszintjének és a magzat fejlődésének folyamatos monitorozása a terhesség időtartama alatt. A magzat károsodására utaló jelek a születést megelőző kezelést (például intrauterin véradást) tehetnek szükségessé, vagy felmerülhet egy idő előtti szülés levezetése is.

Az ellenanyagszűrés korlátai:
1. Az ellenanyag jelen van, de a kimutatás szempontjából túl kis mennyiségben.
2. A kimutatás eredménye negatív, de a magzat vére mégis reagál az anyai antitesttel.

Hepatitis B-szűrés

A hepatitis B vírus által létrejött fertőzés májgyulladást okoz. Az akut hepatitis B-infekció esetén fáradtság, hányinger és sárgaság tünetei jelenhetnek meg. A legtöbb embernél beavatkozás nélkül elmúlnak a tünetek, de körülbelül 1-3% krónikus fertőzötté, azaz hordozóvá válik, és képes másokat is folyamatosan megfertőzni. Néhány krónikusan fertőzöttnél progresszív májkárosodás alakul ki, amely májrákhoz és halálhoz is vezethet.

A hepatitis B szűrővizsgálat a hepatitis B felületi antigén (HBsAg) kimutatásán alapszik. Egy vírus által termelt fehérjét detektál, és képes egy hepatitis B-fertőzést még azelőtt kimutatni, mielőtt tüneteket okozna. Egy olyan nőnek, aki potenciálisan terhes lehet, és pozitív HBsAg-eredményt kap, az orvosával kellene konzultálnia arról, hogy mennyi időt kell várnia ahhoz, hogy a fertőzés elmúljon, mielőtt terhessé válik.

Egy terhes nő esetében fontos az aktív hepatitis B kimutatása, mivel az újszülöttek különösen érzékenyek a krónikus fertőzés kialakulására; a hepatitis B-fertőzötteknek több mint 90%-a válik hordozóvá. Ha egy terhes nőnél hepatitis-fertőzést mutatnak ki, akkor folyamatosan megfigyelik, és a magzata születésekor megfelelő kezelést kap abból a célból, hogy minimumra csökkentsék a hepatitis B kialakulásának a lehetőségét.

A vírusra adott negatív laboratóriumi eredmény vagy azt jelenti, hogy jelenleg nincs fertőzés, vagy azt, hogy még nincs elegendő mennyiségű antigén, amely alkalmas a kimutatásra. Ha egy nő olyan életmódot folytat (pl. védekezés nélküli szexuális kapcsolat vagy intravénás kábítószer-fogyasztás), amely során fennáll a veszélye annak, hogy továbbadhatja a hepatitis B-fertőzést, ekkor célszerű később, a terhesség folyamán is megismételni a vizsgálatot.

Hemoglobin

A hemoglobin a vörösvértestekben (VVT) lévő fehérje, amely a vér vörös színét adja. A tüdőben megköti az oxigént, majd a szervezet minden részébe elszállítja, és átadja a sejteknek és a szöveteknek. A terhesség során a nő hemoglobinjainak elegendő mennyiségű oxigént kell szállítaniuk ahhoz, hogy mind a saját, mind a magzat igényeit kielégítse. Sok nő tapasztalja, hogy a terhesség során nincs elég hemoglobinja, azaz vérszegénység (anémia) alakul ki nála. A vérszegénység kialakulhat a vörösvértestek csökkent termelődése, fokozott pusztulása vagy a fokozott vörösvértest (vér) vesztése miatt.

Mérsékelt anémia esetén fáradtnak és gyengének érezheti magát az ember, míg súlyos anémia akár eszméletvesztést is okozhat, és szélső esetben halálhoz is vezethet. A terhes anya anémiája miatt a magzat olyan kevés oxigént kap, amely nem elegendő a normális fejlődéshez. Az anémia kialakulásának megelőzésére többször is mérik a terhes nő vérének hemoglobinszintjét: Meghatározzák a terhesség előtt, a korai terhesség idején, és még egy vagy több alkalommal a terhesség során. Az első alapkoncentrációt fogják összehasonlítani a későbbi értékekkel, melyek változása jelzi az anémia súlyosbodását.

A hemoglobin gyakran a teljes vérképvizsgálat (totál vérsejtszám) része. A teljes vérképvizsgálat során mérik a vörösvértestek (VVT) aktuális számát, a fehérvérsejtek (FVS) számát és típusát, valamint a trombocitáknak (a véralvadásban részt vevő sejttöredékeknek) a számát, és a hematokritot (a vér sejtes elemeinek a teljes vértérfogathoz viszonyított arányát).

Az anémia leggyakoribb oka a vashiány, de vitaminhiány, vesebetegség, öröklődő hemoglobin-rendellenesség, és más betegségek is vezethetnek anémiához. Lehetséges olyan eset is, amikor a hemoglobin szintje nem alacsonyabb, hanem magasabb, mint a referenciaérték. Ez általában kiszáradás (dehidráció) miatt jön létre, de különböző betegségek is okozhatják. A kóros hemoglobinszint kezelése attól függ, hogy mi az oka az állapotnak.

Citológiai vizsgálat

A nőgyógyászati citológiai vizsgálatot a cervix (méhszáj) daganatának, pre-cancerosusos elváltozásának, gyulladásának, és néhány szexuális úton terjedő megbetegedésének szűrésére végzik el. A vizsgálatkérés az orvos által ajánlott időközönként történik. A legtöbb esetben, ha egy nőnek a nem túl régi citológiai eredménye nem utal kóros elváltozásra, akkor nem fognak kérni újabb vizsgálatot a terhesség során. Ha viszont a legutóbbi cytológiai vizsgálat óta több hónap, akár egy évnél is több idő telt el, vagy ha bármilyen kérdés merül fel a méhszáj állapotát illetően, akkor az orvos rendszerint kér egy citológiai vizsgálatot a terhesség kezdetekor is.

A kóros sejtek, fertőzések korai kimutatása és szükség esetén megfelelő kezelése nyújtja a legjobb esélyt arra, hogy megelőzzenek bármilyen, a magzat életét és a terhesség sikerét kedvezőtlenül befolyásoló, progresszív és lappangó probléma kialakulását.

Varicella-zoster vírus

A varicella-zoster vírus (VZV) a bárányhimlőként ismert betegséget okozza. Bár a legtöbb terhes nő (85-90%) találkozott már a vírussal élete folyamán, és így kialakult a védettségük, vannak azonban olyanok, akik nem estek át a fertőzésen. Mivel a vírus a magzat születési rendellenességét vagy betegségét okozhatja (attól függően, hogy a terhesség melyik időszakában történt a fertőzés), ezért a vizsgálatot vagy a fogamzás előtt, vagy a korai terhesség időszakában elvégezve meg lehet határozni, hogy a nőnek vannak-e ellenanyagai a varicella-zoster vírussal szemben. Ha nincsenek, és így nem alakult ki a védettsége, akkor a terhességet megelőzően megkaphatja a védőoltást; ha már terhes, és valószínűleg még nem találkozott a vírussal, akkor megfelelő kezeléssel meg lehet előzni vagy csökkenteni lehet a betegséget.

TORCH panel

A TORCH panelt négy fertőző betegség szűrésére használják, amelyek a magzat születési rendellenességeit okozhatják, ha az anya a terhesség folyamán megkapja őket. A panelt alkotó vizsgálatokkal a rubeóla, toxoplasmosis, cytomegalovírus (CMV) és a herpes simplex vírus (HSV) kimutatását végzik. A leggyakrabban a rubeólavizsgálatot kérik akár önmagában is a terhességet megelőzően vagy a terhesség korai szakaszában. A teljes TORCH panel kérése kevésbé elterjedt, mivel az egyes fertőzések kimutatására ma már a korábbinál specifikusabb és érzékenyebb vizsgálatok állnak rendelkezésre.

A toxoplasmosist egy parazita okozza. A parazita legfőbb forrása a macskaürülék (ebben található nagyszámban a parazita petéje is), de előfordul talajban (pl. virágföldben), és fertőzött állattól származó félig átsütött húsban is. Azoknak a nőknek, akik a terhesség során fertőződnek, megduzzadnak a nyirokcsomói, fáradtnak érzik magukat, és influenzaszerű tüneteik vannak. A korai terhesség idején történt fertőzés hátrányosabban érinti a magzatot, mint a terhesség későbbi időszakában bekövetkezett fertőzés. A toxoplazmával fertőzött újszülöttek születéskor egészségesek lehetnek, de fejlődésük során fokozatosan kialakulhat a látás vagy a hallás elvesztése. A betegség megnyilvánulhat tanulási nehézség, értelmi fogyatékosság formájában, de rohamok is jelentkezhetnek. Súlyos esetekben halálos kimenetelű is lehet.
A fertőzöttség kimutatása, a diagnózis elkészítése nem mindig egyszerű feladat. A toxoplasmosis kimutatására szolgáló vizsgálatok leginkább a parazitával történt expozíció után keletkezett IgG és/vagy IgM ellenanyagokat mutatják ki. Az IgM ellenanyag a fertőzést követően viszonylag gyorsan (néhány héten belül) megjelenik a vérben, és szintje fokozatos emelkedés, majd stagnálást követően néhány hónap alatt lecsökken. Az IgG ellenanyag viszonylag későn, több héttel a fertőzést követően jelenik meg, de hosszú hónapokig, akár évekig is magas lehet a szintje a vérben. Az IgG pozitív eredmény nem tesz különbséget egy jelenlegi vagy egy korábbi parazitafertőzés között. Ha egy nőnek a fogamzás előtt pozitív az IgG teszteredménye, akkor meg kell ismételni a vizsgálatot néhány héttel később, hogy látni lehessen az ellenanyagszint-emelkedést, amely egy jelenlegi fertőzésre utal. Ha az IgG ellenanyagszint nem változik, akkor valószínűleg az antitestek egy korábbi fertőzésből származtak. A toxoplasma-ellenes IgG meghatározását jól kiegészíti az IgM szintjének mérése. Általánosságban: Magas IgM alacsony IgG-vel nem régi fertőzésre utal, alacsony IgM magas IgG-vel régi fertőzésre utal. Azoknak a nőknek, akiknél nem régi fertőzést mutat ki a vizsgálat, célszerű a szakorvostól tanácsot kérniük, hogy mennyi időt várjanak, mielőtt teherbe esnének. A negatív toxoplasma elleni IgM és IgG eredmény jelentheti, hogy jelenleg nincs fertőzés, de azt is, hogy még nem termelődött elegendő kimutatásra alkalmas mennyiségű IgM és IgG ellenanyag. Ha egy nő gyakran érintkezik macskával, de még nincs toxoplasmosisra utaló pozitív teszteredménye, akkor célszerű távol tartania magát az állattól. Használjon kesztyűt, és legyen óvatos, amikor a macska hulladékát kezeli, és terhessége alatt egy vagy több alkalommal is kérje az ellenanyag-meghatározást. Ha egy nő fertőzötté válik a terhessége folyamán, akkor legtöbbször olyan gyógyszeres kezelésben részesítik, amely révén csökkentik annak a valószínűségét, hogy a fertőzés átjusson a magzathoz.

A cytomegalovírussal az anya főleg a szülés folyamán fertőzheti meg a magzatot a szülés során, de az újszülött később, az anyatej által is fertőződhet. A fertőzött csecsemőnek súlyos elváltozásai lehetnek: mint pl. halláskárosodás, értelmi fogyatékosság, tüdőgyulladás, májgyulladás vagy a vérképzés rendellenességei.

A herpes simplex vírus egy olyan, az egész szervezetre kiterjedő vírusfertőzés, amely vagy az ajkakon, vagy a nemi szerveken megjelenő hólyagok formájában manifesztálódik. Az újszülöttek általában a szülőcsatornán történő áthaladás során fertőződnek, ha az anyának herpes simplex vírusfertőzése van a genitáliákon. A vírus az újszülött egész szervezetében elterjedhet, megtámadva a létfontosságú szerveket. A kezelést a fertőzött újszülött esetében amilyen gyorsan csak lehet, specifikus vírusellenes gyógyszerrel kell elkezdeni. A túlélő gyermeknél maradandó központi idegrendszeri károsodás alakulhat ki a kezelés ellenére is.

A bakteriális vaginosis szűrése

A bakteriális vaginosis során a hüvelyben lévő normál baktériumflórát valamilyen, egyébként ott nem jellemző baktérium túlnövi. Ez a jelenség viszonylag gyakori mind a terhes, mind a nem terhes nők körében, és kellemetlen hüvelyi folyást okoz. A betegség felismeréséhez a hüvelyből mintát kell venni, amelyet az orvos tárgylemezre ken, és megfelelő festés után mikroszkóp alatt megvizsgálja a baktériumokat. A vizsgálatot kiegészíthetik genitálisbaktérium-tenyésztéssel is, amellyel az egyéb fertőző baktériumokat mutathatják ki. A vizsgálat terhes nők esetében nem rutinszerű, azoknál a nőknél végzik csak el, akiknél hüvelyi folyást tapasztalnak vagy viszketéses panaszok jelentkeznek.

A bakteriális vaginosis leggyakoribb tünetei:

• hüvelyi folyás, amely látszatra nem tiszta
• mikroszkópos vizsgálat során egy adott mikroorganizmus megjelenése, a gennysejtek felszaporodása
• a váladék kémiai vizsgálata során furcsa halszag észlelése
• a hüvely savasságának a csökkenése

Ha egy páciensnél ebből a négy tünetből három megfigyelhető, akkor nagy valószínűséggel diagnosztizálható a bakteriális vaginosis. A betegség előírt antibiotikumos kezelésre általában egy hét alatt elmúlik. A terhesség során a kezelés nélküli bakteriális vaginosis magzatvízfertőzéshez, korai burokrepedéshez, koraszüléshez, alacsony születési súlyú magzathoz és esetleg az anya kismedencei gyulladásához vezethet.

Genetikai hemoglobin-megbetegedések: haemoglobinopathiák és thalassaemiák

A hemoglobin az oxigén megkötéséért és leadásáért felelős fehérje. Minden vörösvértestben (VVT) megtalálható, a hemoglobin eljuttatja az oxigént a szervezet minden részébe, és leadja a sejteknek és a szöveteknek. Minden ember mindkét szülőtől örököl olyan gént, amely a hemoglobin termeléséért felelős. Vannak olyanok, akiknél az öröklött gén kóros, ennek következtében hemoglobin-rendellenesség jön létre. A thalassaemiának nevezett kórképekben az alfa- vagy béta-lánc nem képes termelődni, ezért a szervezet oxigénellátása nem kielégítő. Az egyik vagy mindkét szülőtől történő egyetlen vagy több, a thalassaemia kialakulásáért felelős gén öröklése okozza az enyhétől a súlyosabb mértékű vérszegénység kialakulását, és a kisebb és halványabb vörösvértestek létrejöttét. Az alfa-thalassaemia homozigóta formája letális, a magzat még megszületése előtt elhal, ezzel szemben a béta-thalassaemia homozigóta formában sem letális.

A haemoglobinopathiáknak nevezett kórképekben a hemoglobin-termelésért felelős gén olyan hemoglobint készít, amely nem tud normális hemoglobinként működni. Általában két kóros, mindkét szülőtől egy-egy példányban kapott gén vesz részt a betegség kialakításában. A legismertebb példa erre a sarlósejtes anémia, amikor is a hemoglobin béta-láncán a glutaminsav helyett egy másik aminosav, a valin található. A kóros hemoglobin jelenléte csecsemőkben vérszegénységet, fertőzésekre való fogékonyságot és szervkárosodást idéz elő. A sarlósejtes anémia hordozói (azok, akik csak egy sarlósejtes anémia kialakításáért felelős gént örököltek) nem betegek, de képesek a kóros génjüket továbbadni az utódjuknak. Ha a betegség hordozójának gyermeke születik egy másik hordozótól, akkor a gyermeküknek nagy esélye, hogy örökölje a sarlósejtes anémia kialakításáért felelős mindkét gént, és létrejöjjön a betegség.

Ha valamelyik szülőnek az átlagnál nagyobb az esélye, hogy valamilyen hemoglobin-betegséget hordoz, célszerű szakorvossal konzultálni, és a szükséges vizsgálatokat elvégeztetni. Az átlagnál nagyobb az esélye a hemoglobin-betegségek hordozására azoknak, akiknek a közeli rokonságában előfordult már az adott betegség, illetve olyan népcsoporthoz tartoznak, akiknél az átlagnál magasabb a betegség előfordulása. (Ismeretes például, hogy a sarlósejtes anémia az afrikai származású embereknél a leggyakoribb, a thalassaemia pedig a mediterrán, az afrikai és az ázsiai lakosság körében fordul elő leginkább.)

Cisztikus fibrosis

A cisztikus fibrosis (CF) egy viszonylag gyakori, recesszíven öröklődő kórkép, amelyet egy bizonyos génmutáció hoz létre. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy egy személy már akkor is a cisztikus fibrosis hordozójává válik, ha csak az egyik szülőtől kap mutáns gént, a másiktól pedig normál gént. A hordozóknál nem jelennek meg a tünetek, és nem is betegszenek meg, de továbbadhatják a kóros gént a gyermekeiknek. Körülbelül 1000 különböző CF-gén-módosulást azonosítottak, de csak kevés közülük az, amelyik gyakori. Az észak-európai kaukázusi népcsoport között a legmagasabb a hordozók aránya (körülbelül 1:20-25).

Ha mindkét szülő CF-hordozó, és átadják a módosult génjüket a gyermeküknek, akkor az utódnál kialakul a cisztikus fibrosis. A cisztikus fibrosisban szenvedő pácienseknek sűrű, ragadós nyálka rakódik le a tüdejükben és a hasnyálmirigy-vezetékükben. Ez gyakori légúti fertőzésekhez, a hasnyálmirigy- és májvezetékek elzáródásához, valamint a fehérjék nem megfelelő emésztéséhez vezet. A cisztikus fibrosisos férfiak többsége terméketlen is, mivel a spermiumoknak a herékből történő szállításában szerepet játszó vezetékek, a ductus deferensek hiányoznak vagy fejletlenek. A legtöbb cisztikus fibrosisban szenvedő betegnél elég korán megjelennek a légzőszervi és hasnyálmiriggyel kapcsolatos panaszok, bár a tünetek súlyossága egyénenként változik, még akkor is, ha a génben azonos mutáció van.

Napjainkban a speciális laboratóriumok rendelkeznek a CF-gén meghatározására alkalmas tesztekkel, amelyek segítségével 20 vagy annál is több szokásos CF-gén-mutácót képesek kimutatni. Azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének vállalni, és bizonytalanok a genetikai hátterüket illetően, célszerű szakorvoshoz, genetikai tanácsadóhoz fordulniuk. Azokat, akiknek a családjában előfordult már egy azonosított CF-gén-mutáció, célszerű kifejezetten erre a mutációra vizsgálni.

Forrás: www.labtestsonline.hu