Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?
A genetikai tanácsadást felkereső párok száma évről évre növekszik. Szerepet játszik ebben a családtervezés, a tudatos gyermekvállalás, a mindenki számára elérhető ismeretszerzés, a felvilágosító munka, a praenatalis diagnosztikai vizsgálatok és lehetőségek bővülése, s nem utolsósorban a genetikai tanácsadások számának növekedése. Nézzük meg, hogy melyek azok az okok, melyek miatt a pároknak tanácsos genetikai tanácsadáshoz fordulni.
Általános genetikai kockázat
Mielőtt a részletekre rátérnénk, szeretnénk eloszlatni egy téves hiedelmet. Nagyon gyakran találkozunk azzal az igénnyel a házaspárok részéről, hogy születendő gyermekük 100%-osan egészséges legyen. Ezt egyetlen párnak sem lehet garantálni. Miért mondjuk ezt a meglehetősen elkeserítő dolgot? Aki gyermeket vállal, tisztában kell lennie azzal a ténnyel, hogy mindenkire vonatkozik az általános, vagy háttér genetikai kockázat. Ennek a mértéke körülbelül 2-3%. A teljesség igénye nélkül az okokat a következőkkel magyarázhatjuk.
Az egyik lehetséges ok: a lappangó gén
Ismereteink szerint mindenkiben van 4-5 lappangó, recesszív gén. (Részletesen lásd az autoszomális recesszív öröklésmenetben leírtakat.) A lappangó gén általános populációs gyakoriságától függően ezek az egyének bizonyos valószínűséggel találkozhatnak. Az öröklésmenetből következik, hogy ilyen esetben 25%-os valószínűséggel az utódban megjelenhet a szóban forgó betegség.
Nézzünk erre egy példát. Hazánkban a leggyakrabban előforduló autoszomális recesszíven öröklődő betegség a cystás fibrosis, vagy mucoviscidosis. Ez különböző súlyosságban jelentkezhet és az összes külső és belső elválasztású mirigy váladékának besűrűsödésével jár együtt. A betegségért felelős mutáns (kóros) génnek ma már több mint 900 változatát ismerjük, de hazánkban a betegségek 65-70%-ában csupán egy kóros gén tehető felelőssé a betegségért (delta F 508). Ennek a génnek a populációs gyakorisága 1/25. Ezt azt jelenti, hogy minden 25. ember hordozza a lappangó gént anélkül, hogy tudomása volna róla. A valószínűségszámítás alapján annak a esélye, hogy két ilyen ember találkozik: 1/25×1/25=1/625. Mivel az autoszomális recesszíven öröklődő betegségekre törvényszerű, hogy génhordozó szülők esetén a betegség utódokban történő megjelenésének a valószínűsége 25% (=1/4), így amennyiben a fenti értéket 4-gyel megszorozzuk, úgy látható, hogy hazánkban az említett betegség születési gyakorisága potenciálisan 1/2500. Hasonló számítások alapján a többi hasonló módon öröklődő ismert betegség születéskori gyakoriságát is ismerjük.
A másik lehetséges ok: a különféle károsító hatások
A másik ok lehet az, hogy életünk során számos külső és belső károsító hatás érhet bennünket. Gondoljunk csak arra, hogy mennyi az örökítő anyagban (a DNS-ben) mutációt okozó hatás érhet bennünket életünk során! Mindannyiunkat ér kozmikus sugárzás, készülnek rólunk röntgenfelvételek, lázas betegség miatt gyógyszert szedünk, belélegezzük a különböző rákkeltő hatású vegyületeket, esetleg mutációt és rákot okozó anyagokkal dolgozunk, különböző fertőzéseket vészelünk át stb. Még felmérni sem tudjuk, hogy a mutációt okozó tényezők milyen lappangó vagy esetleg domináns gén mutációját hozták létre, melyek esetleg utódainkban megjelenhetnek.
Azon is érdemes elgondolkodnunk, hogy a fogantatás után a terhesség kilenc hónapja alatt mennyi káros hatás érheti a fejlődő embriót, illetve a magzatot. Azt sem szabad elfelejtenünk, hogy az anya esetleges betegsége is károsan hathat a magzatra. A további részletek említése nélkül most már beláthatjuk, hogy a szülőknek nem lehet 100%-osan egészséges utódot garantálni és ez a kérés részükről is képtelenség.
Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?
Először is azoknak a pároknak, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved. Ezt terhelő genetikai kórelőzménynek nevezzük.
A fentieket két példával demonstrálhatjuk. Ha a párnak már született cystás fibrosisban szenvedő gyermeke, úgy a következő terhességben a betegség előfordulási kockázata a betegség öröklésmenetét ismerve 25%. Ma már a betegséget praenatalisan – méhen belül – diagnosztizálni lehet. Ha a párnak nyitott gerinccel (spina bifida) született gyermeke, úgy az ismétlődési kockázat – multifaktoriálisan öröklődő betegségről lévén szó – nem több mint 3%. Méhen belüli felismerésére szintén van lehetőség ultrahangvizsgálattal.
Mik a leggyakoribb károsító tényezők?
Egyik leggyakoribb tanácsadási helyzet, amikor valamilyen ok miatt a születendő magzat károsodásának a lehetősége magasabb az átlagosnál. Nézzük meg, hogy melyek lehetnek ezek a károsító tényezők. Az egyik leggyakoribb ok az anya gyógyszerszedése a terhesség során. Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzati teratogén (károsító) hatás feltételezhető mértékét.
Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rubeola vírusa. A gyakorlatban fontos szerepet játszik a cytomegalia vírusa és a Toxoplasma parazita. Természetesen számos fertőző betegség kórokozója káros lehet a magzatra. Ezekben az esetekben hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.
A kóreredet heterogenitása miatt külön említést érdemel az a tanácsadási szituáció, amikor az előzményben szellemi fogyatékos gyermek születése szerepel. Ilyenkor nagyon fontos annak megállapítása, hogy mi vezetett a fogyatékossághoz, hisz a különböző eredetű szellemi visszamaradások esetén eltérő ismétlődési kockázattal kell számolni.
Amennyiben a terhes drogfüggő, úgy nem nélkülözheti a genetikai tanácsadás véleményét. Sajnos egyre gyakrabban találkozunk ilyen esetekkel.
Az ionizáló sugárzások – leggyakrabban a röntgensugárzás – szintén károsan hathatnak az embrióra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell számolni magzatkárosító hatással.
Amennyiben valamelyik szülő általános betegségben szenved, úgyszintén javasolt kikérni a tanácsadás véleményét. Gondoljunk itt a diabetes mellitusra (cukorbetegség), a hypertoniára (magas vérnyomás), az epilepsiára, a különböző szervek és szervrendszerek betegségeire.
A sterilitás, az infertilitás és a habitualis (szokásos, ismétlődő) vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.
A terhelő szülészeti anamnézis (kórelőzmény) is okot adhat a tanácskérésre. A habitualis (szokványos) vetélés mellett a méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek.
A vérrokonházassággal napjainkban is találkozunk. Ilyen esetekben célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.
Amennyiben a terhesek rutinszűrésére alkalmazott anyai szérum-alfa-fetoprotein (AFP) értéke nem esik a normál tartományba, illetve a rutin ultrahangvizsgálat alkalmával magzati rendellenességre utaló, vagy arra gyanús leletet találnak, a terhest genetikai tanácsadásra irányítják.
Utoljára hagytuk azt a tanácsadási szituációt, mikor a méhen belüli magzat kromoszómavizsgálata tanácsos.
Természetesen a fentieken kívül a tanácsadások készséggel segítenek, ha a pár kéri a tanácsadást az utódvállalás előtt.
Forrás: www.vitalitas.hu
